AGS berarakanning

AGS

Aicardi-Goutières syndrome

AGS er ein tann mest álvarsama ílegusjúkan, sum vit kenna til í Føroyum. Ílegubroytingar, sum føra við sær AGS, eru eyðmerktar aðrastaðni í heiminum, men føroyska frábrigdi vísir seg at vera ímillum tey meira álvarsomu, hvat sjúkueyðkennum viðvíkur.

Føroyska fyribrigdi av AGS stavar frá einari broyting í RNASEH2B íleguni. RNASEH2B er uppskriftin til enzymið RNase H2, ið hevur til uppávu at rudda upp í ávísum feilum, sum kunnu koma í DNA aftaná at tað er kopierað. Tá enzymið ikki megnar at gera sína uppgávu til fulnar, vil immunverjan tulka kyknur við DNA feilum sum fremmandalikam og reagera við at royna at beina tær burtur. Hetta førir til eina autoimmuna støðu, har immunverjan loypur á egnan kropp. Avleiðingin er ein brunalíknandi støða í heilanum og øðrum organum, sum fáa stóran skaða av hesum.

Beraratíttleiki í Føroyum er 1 út av 22.

Ílega: RNASEH2B. Ílegubroyting c.322-3C>G

Berarastatus fyri AGS er partur av "berarakanningini fyri fólk millum 18-45 ár og makar hjá berarum"