JEB berarakanning

JEB

Junctional epidermolysis bullosa, generalized severe

Sjúkan kann hvørki lekjast ella viðgerðast. Børnini hava bløðrur og sár í munninum, svølgrúminum, andingarleiðini og á húðini kring allan kroppinum. Hetta førir við sær sera vánaliga lívsgóðsku við nógvari pínu, trupulleika við at anda, álvarsomum sárum og ringari matarlyst. Viðgerðin er bert linnandi.

JEB sjúkan kemur av einum ílegubreki, sum ger, at ein feilur er í proteininum laminin-332, sum hevur til uppgávu at festa húðina í vevnaðin niðriundir. Hettar merkir, at húðin liggur leys omaná og er sera viðbrekin - bert lætt trýst kann føra til bløðrur og at húðin dettur av. Hetta leiður til álvarsom og lívshóttandi sár, sum eru sera pínufull.

Beraratíttleiki í Føroyum er 1 út av 30.

Ílega: LAMB3. Ílegubroytingar: c.430C>T, p.(Arg144*)c.1594C>T, p.(Arg532*)

Berarastatus fyri JEB er partur av "berarakanningini fyri fólk millum 18-45 ár og makar hjá berarum"