SUCLA-2 berarakanning

SUCLA2

Succinyl-CoA synthetase deficiency (Føroyska sjúkan)

SUCLA2 (Føroyska sjúkan) er ein ógvuliga sjáldsom stoffskiftisjúka, sum hevur høgan títtleika í Føroyum samanborið við onnur lond. Granskarar hava staðfest, at Føroyska sjúkan stavar frá einari ílegubroyting hjá einum persóni, sum livdi í Føroyum umleið ár 1630.

Føroyska sjúkan kemur av einari ílegubroyting, ið broytur skapið av einum enzymi soleiðis, at tað ikki riggar, sum tað skal. Beraratíttleiki í Føroyum er 1 út av 23.

Ílega: SUCLA2. Ílegubroytingar c.534+1G>A

Berarastatus fyri SUCLA-2 er partur av "berarakanningini fyri fólk millum 18-45 ár og makar hjá berarum"