TBCD berarakanning

TBCD

Tubulin-binding cofactor deficiency

Sjúkan kann hvørki lekjast ella viðgerðast. Børnini eru fjølbrekað - tey eru fullkomiliga óhjálpin og hava tørv á at verða ansað alt døgnið. Viðgerðin er bert linnandi.

Álvarsami og progressivi heilaskaðin førir við sær, at hesi børnini gerast likamliga fjølbrekaði og menningartarnaði. Børnini eru fullkomiliga óhjálpin og hava tørv á at verða ansaði alt døgnið. Sjúkan kann hvørki lekjast ella viðgerðast. Viðgerðin er bert linnandi. Hesi børn liva stutt, í miðal 26 mánaðir, og doyggja vanliga av lungabruna ella orsaka av vatni í lungunum, soleiðis at tey ikki fáa anda.

Frágreiðing um sjúkuna

Ein variantur av TBCD troti varð nýligani (í 2016) funnin í Føroyum. 

TBCD ílegan er uppskriftin til proteini Tubulin Folding Cofactor D, sum hjálpir til at skapa proteini tubulin. Tubulin verður sett saman til evarska smá rør kalla mikrotubuli, ið verða nýtt sum strukturur til nógv ymisk endamál inni í kyknunum hjá menniskjum. Hetta brekið í TBCD íleguni hevur við sær, at heilavevnaðurin minkar við tíðini. Heilabjálkin (hesin sambindur báðar heilahálvurnar) minkar eisini.

Beraratíttleiki í Føroyum er 1 út av 30.

Ílega: TBCD. Ílegubroytingar c.3099C>G

Berarastatus fyri TBCD er partur av "berarakanningini fyri fólk millum 18-45 ár og makar hjá berarum"